유전성 대장암을 의심하고 진단을 위한 검사를 시작하는 데 가장 중요한 요소는 대장암의 가족력입니다.
이를 바탕으로 대장암 환자의 수, 진단 당시의 나이, 자신과의 혈연관계를 가족 전체를 대상으로 가계도를 그려가며 파악해 보는 것도 의미가 있겠습니다.
전체 대장암 중 10~15%에는 유전성 요인이 관여하고 다양한 증후군이 그 원인으로 생각됩니다. 그 중 가장 흔한 것은 린치증후군(Lynch syndrome)으로 전체 대장암의 2~5%를 차지합니다. 유전성 비용종성 대장·직장암을 유발하는 린치증후군에는 MSH2, MLH1, MSH6, PMS2,EPCAM 등의 유전자군이 관여합니다.
린치증후군으로 인해 발생하는 대장암은 주로 젊은 연령대에 우측 대장에서 발생하고, 동시에 대장암이 여러 군데에서 발생할 수 있습니다. 또한, 대장암 외에도 자궁내막암,위암, 난소암, 췌장암, 소장암, 담도암, 신수질암, 요관암 등을 초래할 수 있습니다. 따라서 린치증후군을 의심해 유전자 검사를 시행해야 하는 대상은 다음 중 하나 이상의 기준을 만족하는 경우입니다.
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유전자 검사 시행 대상 |
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50세 이전의 대장암 환자 |
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대장암이 동시에 여러곳에서 발생ㆍ재발하거나 다른 린치증후군 관련 암(자궁내막암, 위암, 난소암, 췌장암, 소장암, 담도암, 신수질암, 요관암) 환자 |
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60세 미만 대장암 환자의 조직검사 소견이 MSI-high 암종의 특징을 보일 때 |
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일차 직계가족 중 한 명 이상에서 50세 이전에 대장암이나 다른 린치증후군 관련 암이 진단되었을 때 |
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가족 중 두 명 이상에서 대장암이나 다른 린치중후군 관련 암이 진단되었을 때 |
하지만 이와 같은 유전병이 없더라도 대장암 환자의 일차 직계가족(부모, 형제, 자녀)에서 대장암이 발병할 위험도는 일반인보다 약 1.6~8.0배 높습니다. 또한, 환자의 나이가 젊거나 가족 중 대장암 환자가 많을수록, 자신과 혈연관계가 가까울수록 위험성은 증가합니다. 따라서 가족중에 대장암 환자가 있다면 유전성 대장암 클리닉에 방문해 상담을 받는 것이 좋습니다.
대장암 가족력이 있을 경우의 대장암 검진 지침은 아래의 표와 같습니다.
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대장암 가족력이 있을 경우 검진 지침 | |
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가족력 정도 |
검사 빈도 |
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일차 직계가족 중 60세 이상의 대장암이나 대장선종 환자가 한 명 혹은 이차 직계가족 중 대장암 환자가 두 명 이상 |
- 대장암 검진 40세부터 시작 - 검사가 정상인 경우 10년 주기로 반복 |
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일차 직계가족 중 대장암 환자가 두 명 이상, 혹은 한 명이라도 60세 미만인 경우 |
- 40세에 시작 - 검사가 정상인 경우 5년 주기로 반복 |
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이차나 삼차 직계가족 중 대장암 환자가 한 명 |
- 일반인 기준과 같이 50세에 시작 |
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가족성 선종성 용종증(FAP) |
- S결장내시경 10~12세에 시작 - 매년 반복 |
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린치증후군 |
- 대장내시경 20~25세에 시작 - 1~2년 주기로 반복 |
대장암 일차 직계가족에서 40세부터 대장암 추적검사를 권유하는 이유는 가족력이 없는 평균 위험군의 대장암 발생률과 비교해 비슷한 대장암 발생률을 보이는 연령이 10년 정도 빠르기 때문입니다.
일반적인 대장암의 가족력이 있는 분들은 본인의 대장암 발생 위험률이 얼마나 되고, 향후 대장암을 예방하거나 조기 진단하기 위해 어떤 검사를 얼마의 주기로 해야하는지 관심을 가질 필요가 있습니다.
