두개안면부에 생기는 선천성 기형으로는 구개열, 구순열, 두개안면골 기형증, 반안면 왜소증, 외이 기형, 악관절 구축, 양안 격리증, 다지증, 합지증 등 헤아릴 수 없을 만큼 많은 종류가 있습니다. 이 중 우리 주변에서 흔히 볼 수 있고 실제로 선천기형들 중 가장 높은 발생 빈도를 보이는 예가 구개열과 구순열입니다.
▶ 구개열 및 구순열
구개열은 문자 그대로 구개(입천정)가 갈라진 기형이며, 구순열은 입술이 갈라진 기형을 말합니다. 이 둘은 약 1,000명의 신생아 중 한 명 꼴로 나타나는 것으로 보고 되는데 서구에 비해, 우리나라와 일본 등에서는 더욱 많이 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
발생 원인에 대해서는 많은 연구가 계속되고 있으나 정확히 밝혀진 것은 없습니다. 유전적인 측면도 약간 있기는 하지만 결정적인 것은 아니며, 가족력에 구순열, 구개열이 전혀 없는 경우에 생기는 경우가 많습니다.
구순열의 경우 수술은 대개 생후 3개월 전후에 체중이 4-5kg이 되면 시행하게 되며 갈라진 입술 주위의 근육을 다시 이어줌으로써 모양 뿐만이 아니라 기능의 재건도 동시에 하게 됩니다. 구순열의 정도나 수술 흉터에 따라 2차적인 구순성형술 및 코수술이 필요한 경우도 있습니다.
구개열은 단순히 입천장이 갈라진 것 이상의 문제를 가지게 됩니다. 입천장이 갈라져 젖을 빨지 못하므로 아기를 세워서 안고 구멍이 큰 젖꼭지, 대롱 달린 주사기, 숫가락 등을 이용하여 아기 입 속에 음식을 흘려 넣어 주어야 하며, 적절한 시기에 구개열 교정을 하지 않을 경우 입천장에 있는 발음에 관계하는 근육의 기형으로 인한 발음 장애가 일어나게 됩니다.
구개열 수술은 보통 생후 12-18개월 즉, 말 배우기 전에 실시하게 되며 아주 심한 경우가 아니면 대개 1차 수술로 80%-90%에서 발음장애가 거의 없는 정상에 가까운 입천장을 가질 수 있습니다. 나머지 10-20%는 언어치료 또는 다른 수술을 필요로 하게 되는데 발음 장애가 있을 경우에는 반드시 전문가의 자문에 따라 치료해야 하며, 부모가 임의로 환아의 발음 교정을 강요하면 언어 발달에 지장을 초래할 수도 있습니다.
구개열 환아는 자라면서 코와 입 주위의 얼굴뼈 및 치아 성장 장애가 있을 수 있으며 이는 성장 후 성형외과에서 안면골 성형술로 교정할 수 있습니다. 또한 중이염에 걸릴 위험이 높으므로 아기가 귀의 통증을 호소하면 즉시 병원을 찾아야 합니다.
▶ 두개 안면골 기형
두개 안면골 기형증이란 두개 안면골을 형성하는 두개골의 선천성, 후천성 원인으로 인한 기형 및 변형을 말합니다. 특히 두개 기형 중 비교적 흔히 볼 수 있는 두개골조기융합증은 생후 뇌를 싸고 있는 두개골의 성장선이 조기에 융합되어 성장이 멈춤으로 인하여 정상 발육에 장애가 있는 질환으로, 방치 시 발육하는 뇌를 두개골의 발육 장애로 인해 압박하여 심한 경우 목숨을 잃거나 또는 심한 기능장애(시력, 청력, 지능의 장애) 및 추형을 유발할 수 있습니다.
또한 경한 경우에도 두개골 및 안면의 변형으로 인한 추형장애를 일으켜 사회생활에 막대한 지장을 초래하는 경우가 많습니다. 따라서 이런 경우 조기에 수술해 줌으로써 기능장애를 방지하고 정상적인 발육을 도모함으로써 기능적, 미용적으로 현격한 개선과 동시에 정상적인 사회생활을 누릴 수 있게 됩니다.
▶ 안구 돌출증
안구 돌출증(여러가지 원인으로 인하여 초래될 수 있는)의 경우 선천성, 후천성(갑상선 기능 항진증. 외상, 종양 등)으로 있을 수 있습니다. 안구의 돌출로 인하여 안압의 상승과 동시에 안구의 대기 중 노출이 증가되어, 각막의 손상 등을 초래하고 심하면 실명에 이를 수도 있습니다,
▶ 합지증 및 다지증
합지증이란 2000명당 1명 정도 발생하는 선천 기형으로 발생학적으로 태생 6-8주사이 소지간 분리가 이루어지지 못하여 발생합니다. 원인은 유전적 소인, 임신중 모체 감염, X-선조사, 기계적인 요인, 약물, 비타민 결핍 또는 과잉 등 여러 가지 요인이 단독 또는 복합적으로 작용하여 생길 것이라고 추정할 뿐 아직 완전히 규명되지는 못하였습니다. 수부에서 가장 흔한 선천성 기형으로 남자에게 많습니다.
선천성 수부기형의 일반적 수술시기에 관해서는 의견이 분분합니다. 유아기에 조기수술을 권하는 학자들은 일찍 수술해 줌으로써 수지의 위치를 바로 잡아서 기형에 의한 정신적인 충격을 덜어줄 수 있다고 합니다. 그러나 너무 어리면 손자체가 수술하기에 작고 수술 후 고정이 어렵기 때문에 좀 더 나이가 든 후에 수술하는 것이 좋다는 의견도 있습니다.
생후 6~24개월에 손의 기능이 형성되기 때문에 일반적으로 2세 전후가 적정시기입니다. 수술 방법은 붙은 손가락을 분리해 놓고 국소피판을 이용, 교련(commissure)를 만든 다음 부족한 부분에 피부이식을 해주게 됩니다.
한쪽 손에 5개 이상의 손가락이 있을 때 다지증 혹은 과잉지(supernumerary digits)라고 합니다. 합지증과 더불어 가장 흔한 수부기형의 하나이며, 합지증보다 유전성이 크고 상염색체성 우성 유전을 합니다. 합지증은 분화가 잘 되지 못해서 생기는데 반해서 다지증은 중복으로 인해서 초래되는 수지 기형 입니다. 요골측과 척골측의 가장자리 수지(border digit)에 호발하나 중심성수지(central digit)에서도 발생합니다. 손가락의 숫자는 6개가 가장 흔하지만 9개까지 보고 되어 있습니다. 양측성인 경우보다 일측성인 경우가 많고 수술은 유형에 따라 다르게 시행해야 합니다.
이러한 선천성 기형 환아인 경우 일정 시기에 적절한 수술적 방법으로 교정을 해줌으로서 이들이 사회에 적응하여 순탄한 삶을 살 수 있도록 해주어야 합니다.
강북삼성병원 외과