다낭신이란?
말 그대로 많은(다) 물집(낭)이 양측 신장(신)에 생기는 질환입니다. 다낭신은 인구 1000명당 1명으로 가장 흔한 유전병 중 하나이지만 아직 일반 사람들에게 생소한 질병입니다.
정상 신장은 후복강에 좌우 1쌍이 있으며, 크기는 길이12cm, 폭 6cm, 두께 4cm 정도로 주먹 크기만 합니다. 그러나 다낭신 환자는 양측 신장에 낭종이 여러 개 생기며 크기가 커저서 신장이 포도송이, 더 커지면 축구공만 해지는 질환입니다. 이러한 신낭종은 신장조직을 점차 압박하고, 감소시켜 고혈압, 신부전 등을 일으킵니다.
신낭종이란?
신낭종은 신장에 물집이 생긴 것을 말합니다. 좀더 정확히 말씀드리면 각 신장에는 피를 걸러서 소변을 만드는 약 100만개의 관이 있는데 이를 네프론이라 합니다. 이 관 어디서 세포의 증식이 일어나고, 수액이 차면 낭종이란 둥그런 물집이 됩니다. 단순낭종은 낭종이 한쪽에 국한 되어 있고, 한두개 있는 질환입니다. 그러나 다낭신은 양측 신장에 낭종이 여러개 생기고 커져서 건강을 위협하는 질환입니다.
다낭신의 유전성은?
다낭신은 유전병입니다. 우성 유전을 합니다. 즉 다낭신 환자의 부모님 중 한분은 다낭신 환자이고, 환자의 자손은 50%에서 다낭신 환자가 됩니다. 다낭신 환자 중 "부모님은 다낭신이 없는데 어떻게 제가 다낭신입니까?" 질문하는 분이 있는데 10% 환자에서는 유전되지 않고 자발적 돌연변이로 발생합니다. 따라서 부모님이 다낭신이 아니더라도 다낭신이 생길 수 있습니다.
다낭신은 인종, 민족, 남녀에 상관없이 전세계적으로 발병하며, 발병율은 백인에서 인구 1000명당 1명으로 가장 흔한 유전병 중 하나입니다. 아직 우리나라에는 정확한 자료는 없습니다만 말기신부전 환자의 약 2%를 차지합니다. 최근 유전학과 생명공학의 발달로 다낭신 유전자가 염색체 16번 혹은 염색체 4번에 있는 것이 밝혀졌습니다. 또한 이 유전자가 만드는 단백질도 밝혀져 다낭신 연구가 활발히 진행되고 있어 이 병이 정복될 날도 멀지 않을 것으로 생각됩니다.
다낭신의 진단은?
다낭신은 신낭종을 발견하여 진단 내리는 영상학적 검사법과 유전자 이상을 검사하는 유전자 진단법으로 진단할 수 있습니다. 영상학적 검사법은 다낭신은 성인이 되어야 신낭종이 생기므로 30세 이후에는 초음파, 전산화단층촬영을 사용하여 양측 신장에 여러 개 있는 낭종을 확인하여 진단합니다. 유전자 진단법은 기술상 어렵고 비싸기 때문에 특수한 경우 산전 진단, 미성년자 진단, 신장이식 등에 이용됩니다.
다낭신의 증상은?
다낭신 유전자를 받은 환자는 대부분 30세 이전에 신장에 낭종들이 발생하고, 점점 커져서 30대이후에 고혈압, 신부전이 발생하고 60세에 반정도의 환자가 말기신부전으로 진행합니다. 따라서 젊은 다낭신 환자는 대부분 뚜렷한 증상이 없습니다. 다낭신 환자라 해도 별다른 증상이 없을 수도 있습니다. 그러나 고혈압은 다낭신 환자의 대부분 발생하며, 신장의 손상, 뇌졸증을 일으킴으로 조기에 발견하여 치료하는 것이 중요합니다. 환자들이 느끼는 가장 흔한 증상은 측복부 통증이고, 그밖에 혈뇨, 요로감염, 신장결석 등이 발생합니다. 가장 문제가 되며 무서운 합병증은 60세가 되면 반정도의 환자가 신장 기능을 못하는 말기 신부전으로 진행하여 투석치료 혹은 신장이식을 받게 됩니다.
다낭신의 신장 외의 증상은?
다낭신은 신장에 국한된 질환이 아니라 전신질환입니다. 70% 환자는 간낭종이 생깁니다. 30% 환자는 심장판막 질환이 생깁니다. 그리고 5% 환자에서는 뇌동맥류가 발생하여 파열될 수 있는 무서운 질환입니다.
다낭신의 치료법은?
불행히도 아직까지 낭종을 없애는 특이 치료법은 없습니다. 최근 유전학의 발달과 생명공학의 발달로 다낭신의 병인의 전모가 서서히 밝혀지고 있습니다. 현재 본 질환의 치료는 조기에 고혈압을 조절하고, 이차적인 합병증을 예방하는 것입니다. 신기능의 저하를 최대한으로 막아보고, 말기신부전으로 진행하면 투석이나 신장이식을 해야 합니다.
식이요법은?
최근의 여러 연구가 적절한 식이요법과 운동이 다낭신 치료에 도움이 된다고 합니다. 대부분 동물 실험이고, 인체에는 확실하지 않지만 이러한 결과를 참조하는 것이 현명하다고 생각합니다. 대게 단백질은 요독을 많이 만들기 때문에 과도한 단백질 섭취를 피해야 합니다. 그리고 동물성 단백질보다는 식물성 단백질, 생선이 좋습니다. 과도한 염분 섭취를 피하고 과일, 채소를 많이 드셔야 합니다. 또한 물을 많이 드시는 것이 신장을 보호할 수 있습니다. 커피, 녹차, 청량음료 등에 있는 카페인 성분은 낭종 성장을 촉진 할 수 있기 때문에 피하는 것이 현명합니다. 일반적인 운동은 지장이 없으나 격렬한 운동은 신장에 손상을 줌으로 피해야 합니다.
신장에 낭종이 있을 때?
신장의 낭종성 질환은 여러가지 원인이 있으나 가장 흔한 질환으로 단순낭종과 유전병인 상염색체 우성 다낭신이 있습니다. 단순 신낭종은 부검을 하였을 때 60-70%까지 있을 정도로 아주 흔한 질환으로 연령이 증가 할수록 많이 생기며, 여자보다 남자에서 많이 발견됩니다. 대게는 건강 진단하다가 우연히 발견되며, 증상은 없습니다. 신낭종은 종양과 구분하여야 하며 신장 초음파에서 낭종벽이 얇고, 신 실질과 명확히 구별됩니다. 치료는 대게 필요치 않습니다.그러나 드물게 낭종이 아주 큰 경우 통증, 감염, 혈압을 유발시킬 수 있으며, 이럴 때 낭종을 흡인 후 경화제를 사용하여서 제거합니다.
상염색체 우성 다낭신이란?
다낭신은 양측신장에 광범위하게 낭종이 발생하는 질환으로 인구 1000명당 1명꼴로 발생하는 가장 흔한 유전병 중 하나입니다. 우성 유전을 하여 부모 중 한명은 다낭신이 있으며, 형제 자매 중에도 50%가 있습니다. 다낭신의 유전자를 받으면 서서히 신장, 간장 등에 낭종이 커지고, 뇌 혈관 동맥류가 발생하여 고혈압, 신부전, 뇌 출혈 등을 일으킬 수 있어 주의를 필요로 합니다. 증상으로는 낭종들이 커지면서 통증, 혈뇨, 복부 종물, 고혈압 등으로 나타납니다. 무엇보다도 다낭신은 유전 질환으로 가족을 대상으로 검사하여 조기에 적절한 대처를 하는 것이 중요합니다.
최근의 다낭신에 대한 연구는?
과거부터 유전방식은 알고있었으며, 최근 분자유전학의 발달로 유전자 분석을 통하여 연구에 많은 발전을 가져왔습니다. 다낭신은 16번 염색체에 유전자가 있을 수 있으며, 4번 염색체에 유전자가 있는 경우로 4번 염색체에 유전자가 있을 수 있습니다. 다낭신 유전자는 polycystin이란 단백질에 이상을 초래하여 신장에 낭종을 만듭니다. 이러한 다낭신의 유전자와 polycystin에 대한 연구가 많이 진행되어 앞으로는 다낭신이 완전히 치료될 날도 멀지 않은 것 같습니다.
다낭신의 치료는?
치료는 원칙적으로 낭종을 다 없앨 수 있는 방법이 없으므로 적절한 관리로 합병증을 막아야 합니다.
클리닉 의료진
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